Το 1958 μια 27χρονη Σουηδέζα επισκέφθηκε το νοσοκομείο του Πανεπιστημίου Καρολίνσκα για να εξεταστεί για μια σειρά περίεργων συμπτωμάτων. Ήταν αδύνατη, παρά τη θηριώδη όρεξή της. Αισθανόταν διαρκώς κουρασμένη, είχε πυρετό και ίδρωνε ακόμη και τις πιο ψυχρές ημέρες του σουηδικού χειμώνα. Το δέρμα της είχε μόνιμη ερυθρότητα. 
Ο γιατρός που την εξέτασε, ένας ενδοκρινολόγος ονόματι Ρολφ Λουφτ, μέτρησε τον βασικό μεταβολικό ρυθμό της και την κατανάλωση οξυγόνου και διεπίστωσε πως είχαν υψηλές τιμές, ακόμη κι όταν η κοπέλα αναπαυόταν. Περιέργως όμως τα επίπεδα των ορμονών του θυρεοειδούς, ήταν φυσιολογικά. 
Ο γιατρός δεν είχε ποτέ πριν αντιμετωπίσει μια ανάλογη κατάσταση κι όσο κι αν έψαξε στη διεθνή βιβλιογραφία δεν μπόρεσε να βρει ανάλογα συμπτώματα με αυτά που ταλαιπωρούσαν τη νεαρή, από την ηλικία των επτά χρόνων της, και δεν οφείλονταν σε δυσλειτουργία του θυρεοειδούς.
Τέσσερα χρόνια αργότερα o Λουφτ δημοσίευσε ένα άρθρο στο οποίο συνοψίζονταν τα αποτελέσματα των ερευνών που είχε διεξαγάγει ο ίδιος και η ομάδα του για τη συγκεκριμένη νόσο. Με το άρθρο αυτό, άνοιγε ένα κεφάλαιο στην ανθρώπινη παθολογία. Ήταν το “κεφάλαιο” των μιτοχονδριακών νοσημάτων και η πρώτη του “σελίδα” άρχιζε με την πρώτη ταυτοποιημένη νόσο των μιτοχονδρίων, που αργότερα ονομάστηκε σύνδρομο ή “νόσος του Λουφτ”. Ο Λουφτ μαζί με τους κυτταρικούς βιολόγους Λαρς Ένστερ και Μπγιορν Αφζέλιους στήριξαν τη διάγνωσή τους σε τρία κατά βάση δεδομένα:

1. Τα μυϊκά κύτταρα της πάσχουσας ήσαν πολυάριθμα, αλλά είχαν ιδιόρρυθμο σχήμα (η ομάδα τα χαρακτήρισε ως ακανόνιστες ίνες). 
2. Αν και τα μιτοχόνδρια αυτά ήταν ιδιαιτέρως δραστήρια, παρήγαγαν μια σχετικά μικρή ποσότητα ΑΤΡ. Η βιοχημική έρευνα που ακολούθησε έδειξε ότι αυτό οφειλόταν στο ότι η αλυσίδα μεταφοράς ηλεκτρονίων συνδεόταν ατελώς με την οξειδωτική φωσφορυλίωση.
3. Επαρκής συσχέτιση ανάμεσα στα βιοχημικά δεδομένα και στην κλινική εικόνα της ασθενούς.

Έκτοτε έχουν ανακαλυφθεί δεκάδες μιτοχονδριακά νοσήματα, αλλά, στα πρώτα 40 χρόνια που μεσολάβησαν μετά την πρώτη ταυτοποίησή της, έχει αναφερθεί μια μόνον περίπτωση “νόσου του Λουφτ”. Τα νοσήματα αυτά είναι γνωστό ότι πλήττουν κυρίως κύτταρα με υψηλές απαιτήσεις σε ενέργεια όπως τα μυϊκά και τα νευρικά. Αξίζει να αναφερθεί ότι δέκα χρόνια μετά τη διάγνωση του Λουφτ, η νεαρή έθεσε τέλος στη ζωή της· δεν μπορούσε να αντέξει το βάρος των συμπτωμάτων του νοσήματος που την ταλαιπωρούσε.

Ας κλείσουμε λοιπόν τη δημοσίευση με δυο επισημάνσεις διδακτικού ενδιαφέροντος. 

1ον: Τα σπάνια αυτά νοσήματα κληροδοτούνται με ιδιαιτέρως σύνθετο τρόπο. Για την εκδήλωσή τους, “μετράει” και ο αριθμός των μιτοχονδρίων του ωαρίου κυρίως - διότι μια μικρή μεταφορά μιτοχονδρίων επιτελείται και διά των σπερματοζωαρίων - τα οποία  φέρουν κάποια από τις επιβαρυντικές μιτοχονδριακές μεταλλάξεις. Συνεπώς η αξιοποίησή των νοσημάτων αυτών στην παραγωγή ευφάνταστων ασκήσεων γενετικής, πρέπει να γίνεται μέτρο και με τις απαραίτητες επεξηγήσεις, ώστε να μη δημιουργούνται λανθασμένες εντυπώσεις στους μαθητές, αναφορικά με την παθολογία και την κληρονομικότητα των νοσημάτων αυτών. 

3ον: Για να υπογραμμιστεί πόσο ανεξήγητη, για να μην πούμε ανόητη, ήταν η οιονεί - ή επί της ουσίας - εδώ και τέσσερα χρόνια απαλοιφή από την σχολική ύλη του κεφαλαίου της οξειδωτικής φωσφορυλιώσεως και του ΑΤP. Μα θα πείτε αυτό συμβαίνει μόνο για την οξειδωτική φωσφορυλίωση; Συμβαίνει με τόσες έννοιες των οποίων η διδασκαλία έχει απαλειφθεί ή αντιμετατεθεί στο απίθανο συμπίλημα που είναι πλέον η σχολική ύλη της βιολογίας. Αυτή η ολέθρια βλάβη - πολύ μεγαλύτερη από τα μονόωρα μαθήματα, την απαξίωση του μαθήματος, διά της μη εξετάσεώς του κ.ά. - που ξεκίνησε πριν από τέσσερα χρόνια, συνεχίζεται μεθοδικά - και με αμείωτο ως φαίνεται ρυθμό - μέχρι και σήμερα…